21三体综合征（唐氏综合症）和三代借卵做试管婴儿技术

　　什么是唐氏综合症？

　　在人体的每个细胞中都有一个细胞核，遗传物质储存在细胞核中的基因中，它承载着人体的遗传物质。通常情况下，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从父母双方那里继承的。唐氏综合症发生在21号染色体上，产生全部或部分的额外拷贝。这种额外的遗传物质改变了发育过程，导致了与唐氏综合症有关的特征。唐氏综合症的一些常见的身体特征是肌肉力量差，身材矮小，眼睛向上倾斜，以及手掌中心有一道深深的皱褶。。。。

　　唐氏综合症的类型有哪些？

　　21三体综合征（标准型）。

　　唐氏综合症通常是由 "非分离 "的细胞分裂错误引起的，导致胚胎有三个21号染色体的拷贝，而不是通常的两个。在怀孕前或怀孕期间，精子或卵子中的一对21号染色体没有正确分离。

　　随着胚胎的发育，额外的染色体被复制到身体的每个细胞中。这种类型的唐氏综合征占95%的病例，被称为21三体。

　　也被称为嵌合型唐氏综合征，当有两种类型的细胞混合在一起时，有些细胞含有通常的46条染色体，有些细胞含有47条染色体，而那些含有47条染色体的细胞含有更多的21号染色体。

　　镶嵌型是唐氏综合征最不常见的形式，只占所有唐氏综合征病例的1%左右。

　　在占唐氏综合症病例约4%的易位型中，细胞中的染色体总数仍为46条；但是，21号染色体的一个额外的完整或部分拷贝被连接到另一条染色体上，通常是14号染色体。

　　唐氏综合征会遗传吗？

　　所有3种类型的唐氏综合征都是染色体疾病为什么做赠卵试管婴儿促排卵前要进行降调？但只有1%的唐氏综合征病例有遗传成分（通过基因从父母传给孩子）：三分之一的由易位引起的唐氏综合征患者存在遗传成分，约占所有唐氏综合征病例的1%。

　　母亲的年龄似乎与易位的风险没有关系，而且大多数病例是散发性的。

　　如何诊断唐氏综合症？

　　有两种类型的唐氏综合症检查，即筛查性检查和诊断性检查，可以在婴儿出生前进行。

　　产前筛查测试估计胎儿患有唐氏综合症的可能性。

　　这些检查不能确定你的胎儿是否有唐氏综合症，只提供概率。

　　而诊断性检查则可以提供一个几乎100%准确的明确诊断。

　　可用于产前诊断唐氏综合症的诊断程序是绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺。21三体综合征（唐氏综合症这些检查导致自发终止流产的风险不超过1%，对唐氏综合症的诊断几乎100%准确。羊膜穿刺术通常在怀孕中期的15至20周进行，而CVS则在怀孕早期的9至14周进行。

　　患有唐氏综合症的第二个孩子还会有唐氏综合症吗？

　　据统计，如果一个妇女的第一个孩子患有21三体综合征或易位型唐氏综合征，那么第二个孩子患有唐氏综合征的几率是1/100。如果父亲是携带者，下一个孩子患有易位型唐氏综合症的风险约为3%，）和三代借卵做试管婴儿技术如果母亲是携带者，则为10-15%。

　　供精供卵试管婴儿技术PGT(PGS)？

　　非整倍体胚胎植入前遗传学检测PGT-A（PGS）用于识别非整倍体胚胎进行供卵试管婴儿治疗，是三代供卵试管婴儿技术的核心。PGT-A是目前唯一可以在受孕前确定胚胎是否含有正常染色体数量的方法，PGT-A可以减少植入失败或早期流产的可能性，还可以选择发育良好的胚胎用于所谓的发育良好或正常胚胎。包括那些具有正常染色体数量和结构的胚胎，可以被挑选出来进行移植，而且通过PGT-A III供卵试管婴儿技术，可以控制出现染色体异常的风险，这些异常往往导致出生缺陷和智力低下，如唐氏综合症，从而有机会健康出生。